Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Braquidactilia simétrica y acortamiento de extremidades
  • Displasia de huesos cortos con engrosamiento cortical
  • Anomalías craneofaciales (hipoplasia nasal, asimetría mandibular)
  • Talla baja desproporcionada
  • Limitación en rango articular de muñecas y tobillos
  • Osificación anómala de epífisis
  • Historia familiar de displasia ósea no tipificada

¿Qué es?

Panel NGS acrodisostosis: 2 genes con detección de CNVs. Diagnóstico de displasia ósea, braquidactilia y anomalías craneofaciales. 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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