Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ceguera a los colores congénita o de aparición muy precoz
  • Fotofobia intensa desde lactancia
  • Nistagmo pendular asociado
  • Agudeza visual reducida (típicamente 0.1-0.3)
  • Preferencia por ambientes con baja iluminación
  • Acomatopsia completa o parcial (discromatopsia severa)
  • Antecedentes familiares de discromatopsia congénita
  • Electroretinograma (ERG) con respuesta a conos anormalmente reducida o ausente

¿Qué es?

Panel NGS de 13 genes para diagnóstico molecular de acromatopsia congénita. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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