Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Adenoma hipofisario diagnosticado antes de los 30 años
- Prolactinoma en contexto familiar o antecedentes de tumores hipofisarios
- Múltiples miembros de la familia afectados por adenoma hipofisario
- Adenoma hipofisario asociado a otras neoplasias (síndrome MEN1, Carney)
- Acromegalia o hipercortisolismo de origen familiar
- Fenotipo de tumor hipofisario sin hallazgos genéticos en gen único
- Paciente asintomático portador de variante patogénica en gen de predisposición
¿Qué es?
Panel NGS 15 genes: adenomas hipofisarios familiares y prolactinomas hereditarios. Incluye CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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