Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sangrado espontáneo mucoso o de heridas (encías, epistaxis, menorragia)
  • Hemorragia umbilical en recién nacidos
  • Trombosis venosa o arterial recurrente (formas disfibrinogenémicas)
  • Fibrinógeno bajo o indetectable en análisis de coagulación
  • Tiempo de trombina prolongado desproporcionado
  • Antecedentes familiares de coagulopatía no explicada
  • Fibrinógeno funcional discordante con fibrinógeno antigénico
  • Fallo terapéutico a anticoagulación convencional

¿Qué es?

Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular de afibrinogenemia, hipofibrinogenemia y disfibrinogenemia. Detección de CNVs. Plazo 3-6 semanas. Desde 850

Paneles Ngs

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