Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones bacterianas recurrentes o graves (otitis, sinusitis, neumonía, bacteriemia)
  • Hipogammaglobulinemia documentada (Ig totales <2,5 g/dL o clases específicas
  • Ausencia o déficit grave de células B (linfocitos CD19+ <1% del total)
  • Enteritis crónica, malabsorción o diarrea persistente en contexto de inmunodeficiencia
  • Vacunación inadecuada (falta de respuesta a vacunas vivas o inactivadas)
  • Antecedente de meningitis o infección del SNC de repetición
  • Varicela diseminada o infecciones virales atípicas
  • Historia familiar de inmunodeficiencia primaria o muertes prematuras por infección

¿Qué es?

Panel NGS de 27 genes para diagnóstico molecular de agammaglobulinemia. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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