Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Agenesia renal unilateral o bilateral (diagnóstico prenatal por ecografía)
- Displasia renal o hipoplasia renal
- Anomalías del sistema colector (duplicación ureteral, ectopia ureteral, mega-uréter)
- Insuficiencia renal progresiva en edad pediátrica sin causa aparente
- Riñón único con riesgo de deterioro funcional progresivo
- Fenotipos sindromales asociados (sordera, malformaciones del oído, atresia de esófago en familias)
- Antecedente familiar de agenesia/displasia renal o insuficiencia renal de origen no filiado
¿Qué es?
Panel NGS para diagnóstico de agenesia y displasia renal. 40-50 genes, detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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