Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Agenesia del cuerpo calloso en neuroimagen (ecografía fetal, RMN postnatal)
  • Disgenesia comisural con hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso
  • Encefalopatía neonatal progresiva con convulsiones refractarias
  • Retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderate a grave
  • Anomalías congénitas asociadas: anomalías oculares, cardiacas, renales o esqueléticas
  • Fenotipo compatible con síndrome de Meckel-Gruber, Andermann o Walker-Warburg
  • Sospecha de trastorno metabólico (peroxisomal, síntesis de colesterol) con malformación comisural

¿Qué es?

Panel NGS agenesia y disgenesia del cuerpo calloso. Análisis simultáneo de genes causales, detección de CNVs y diagnóstico de síndromes asociados. Consultar precio.

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