Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipopigmentación cutánea de presentación neonatal o lactancia temprana
  • Nistagmo congénito e hipoplasia foveal
  • Defecto visual refractivo severo (miopía, astigmatismo)
  • Sensibilidad fotópica incrementada
  • Antecedentes familiares de albinismo o consanguinidad
  • Fenotipo de OCA asociado a inmunodeficiencia o trastorno sistémico
  • Duda diagnóstica entre albinismo sindrómico y no sindrómico
  • Imposibilidad de tipificar OCA mediante análisis selectivo de un único gen

¿Qué es?

Panel NGS 26 genes para diagnóstico de albinismo oculocutáneo. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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