Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipopigmentación cutánea y capilar desde nacimiento
  • Nistagmo y fotofobia neonatal o en lactancia
  • Disminución visual no relacionada con refracción
  • Hipoplasia foveolar y astigmatismo
  • Iris transúcido o de coloración atípica
  • Antecedentes familiares de albinismo o consanguinidad
  • Fenotipo compatible con albinismo pero etiología incierta

¿Qué es?

Panel NGS de 27 genes para diagnóstico molecular de albinismo oculocutáneo y ocular. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: