Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ceguera congénita o grave pérdida visual neonatal
- Nistagmo rotatorio o pendular precoz
- Fotofobia y rechazo a la luz en primeros meses
- Ausencia de fijación ocular o fijación deficiente
- Retinopatía con hipopigmentación macular en OCT precoz
- Respuesta visual evocada (VEP) extinguida o muy reducida
- Antecedente familiar de ceguera infantil
- Formas sindrómicas: ataxia, nefropatía, polidactilia, hepatomegalia
¿Qué es?
Panel NGS 35 genes para diagnóstico genético de amaurosis congénita de Leber. Detección de CNVs, resultado 3-6 semanas. Precio Consultar precio.
Paneles Ngs
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