Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Decoloración del esmalte (amarillo, marrón, blanco) desde la erupción
  • Textura áspera, pitting o hipoplasia del esmalte dental
  • Erosión prematura y pérdida de estructura de molares
  • Sensibilidad dental severa en piezas permanentes
  • Opacidades o defectos hipomineralizados con patrón hereditario
  • Taurodontismo o raíces anormales (fenotipo dentinogénico)
  • Retraso eruptivo o falta de erupción en dentición permanente

¿Qué es?

Panel NGS de 38 genes para diagnóstico molecular de amelogénesis e dentinogénesis imperfecta. Detección de variantes y CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.

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