Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Neuropatía periférica sensitivomotora progresiva de causa no filiada
  • Miocardiopatía restrictiva o hipertrófica de etiología incierta
  • Síndrome del túnel carpiano bilateral, especialmente en varones mayores de 50 años
  • Proteinuria o insuficiencia renal sin nefropatía diabética ni glomerulonefritis conocida
  • Disfunción autonómica: hipotensión ortostática, alternancia diarrea-estreñimiento, disfunción eréctil
  • Depósito vítreo bilateral o glaucoma de ángulo abierto recurrente
  • Historia familiar de neuropatía, miocardiopatía inexplicada o muerte súbita de origen desconocido

¿Qué es?

Estudio NGS de amiloidosis hereditaria: genes TTR, APOA1, FGA, LYZ y más. CNVs incluidos. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio sin IVA. POLiGEN.

Neurologicas

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