Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cálculos renales recurrentes en edad pediátrica sin hipercalciuria o hiperoxaluria primaria documentada
  • Tubulopatía renal con patrón de Fanconi o reabsorción aminoacídica anómala en orina 24h
  • Nefrolitiasis asociada a hipercalciuria de origen genético (mutaciones CASR o genes relacionados)
  • Pérdida urinaria selectiva de aminoácidos neutros (síndrome de Hartnup) con manifestaciones neurológicas intermitentes
  • Insuficiencia renal progresiva sin glomerulonefritis en proteinuria selectiva aminoacídica
  • Historia familiar de nefrolitiasis o enfermedad renal en menores de 40 años
  • Aciduria orgánica con afectación renal concurrente

¿Qué es?

Panel NGS + CNVs para aminoacidurias y tubulopatías hereditarias. Diagnóstico diferencial de nefrolitiasis recurrente y enfermedad renal genética. Desde 85

Paneles Ngs

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