Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Macrocitosis y anemia normocrómica desde primeros meses de vida
  • Trombocitosis reactiva con neutropenia relativa en frotis
  • Anomalías esqueléticas (pulgar trifalángico, anomalías radiales, baja talla)
  • Microcefalia y características faciales características
  • Historia familiar de anemia congénita o carcinoma
  • Respuesta parcial a corticoides sin explicación alternativa clara
  • Displasia ósea con afectación selectiva de serie roja

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de anemia de Blackfan-Diamond. Cobertura de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.

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