Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Pancitopenia o citopenia progresiva en edad pediátrica
  • Malformaciones esqueléticas: defectos radiales, pulgar hipoplásico, talla baja
  • Microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino
  • Anomalías genitourinarias: hipospadia, agenesia renal
  • Sordera sensorineural o hipoacusia
  • Leucemia aguda (AML predominante) o linfoma en < 40 años
  • Tumores sólidos (cabeza y cuello, estómago, ovario) antes de los 50 años
  • Test de DEB (diepoxybutano) positivo o respuesta anómala a mitomicina C

¿Qué es?

Panel NGS de anemia de Fanconi: diagnóstico molecular de 15 genes, detección CNVs, predisposición oncológica. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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