Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Anemia crónica moderada-grave sin causa hemolítica inmune identificada
- Ictericia neonatal prolongada o recurrente con morfología eritrocitaria anómala
- Esplenomegalia sin trombocitopenia ni leucopenia significativas
- Sobrecarga férrica desproporcionada al grado de anemia
- Eritropoyesis ineficaz documentada en aspirado de médula ósea
- Colelitiasis en paciente pediátrico con anemia hemolítica crónica
- Historia familiar de anemia hereditaria sin diagnóstico molecular previo
¿Qué es?
Panel NGS de 8 genes para diagnóstico de CDA tipo I, II, III y IV con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio sin IVA.
Paneles Ngs
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