Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ictericia neonatal o del adulto sin causa hemolítica clara
  • Anemia hemolítica con teste de Coombs negativo (hemólisis no inmune)
  • Esplenomegalia progresiva con hemoglobinuria intermitente
  • Crisis hemolítica recurrente desencadenada por estrés oxidativo o infección
  • Historia familiar de anemia hemolítica o ictericias neonatales
  • Respuesta refractaria a tratamiento convencional o transfusiones frecuentes
  • Litiasis biliar precoz (<10 años) con parámetros hemolíticos positivos

¿Qué es?

Panel NGS de 54 genes para diagnóstico genético de anemias hemolíticas hereditarias. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.

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