Panel Anemia Megaloblástica | Diagnóstico NGS | POLiGEN

Patrón de herencia: Consultar con genetista
Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
Plazo de resultados: 4-6 semanas

Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

Información del test

Anemia macrocítica con hipersegmentación nuclear persistente sin déficit documentado de B12 o folato
Anemia megaloblástica de debut neonatal o infantil temprana
Macrocitosis refractaria a suplementación parenteral de vitamina B12 o ácido fólico
Homocisteinemia moderada con sintomatología neurológica (ataxia, neuropatía periférica)
Patrón familiar de anemias macrocíticas o defectos neurológicos progresivos
Sospecha de trastorno hereditario del metabolismo de cobalamina (niveles bajos de metilmalonato sin causa adquirida)
Anemia megaloblástica asociada a malabsorción intestinal genética

Panel NGS de 13 genes para diagnóstico genético de anemia megaloblástica hereditaria. Incluye CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Ver también: