Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Anemia microcítica hipocrómica refractaria a hierro
- Elevación de ferritina sérica desproporcionada
- Sideroblastos anulares en médula ósea
- Historia familiar de anemia de inicio temprano
- Afectación multiorgánica con sobrecarga férrica
- Respuesta variable a suplementos de hierro
- Neutropenia o trombocitopenia asociadas
¿Qué es?
Panel NGS diagnóstico de anemia sideroblástica hereditaria. 9 genes, detección de CNVs, 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Villamartín.
Paneles Ngs
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