Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Anemia hemolítica de etiología oscura tras descartar causas adquiridas
- Ictericia neonatal o recurrente sin incompatibilidad materno-fetal
- Esferocitosis o eliptocitosis hereditaria confirmada
- Déficit de piruvato quinasa o glucosa-6-fosfatasa documentado bioquímicamente
- Aplasia medular congénita con síntomas esqueléticos menores
- Antecedentes familiares de anemia hemolítica hereditaria
- Talasemia o drepanocitosis con fenotipo clínico atípico
- Refractariedad transfusional en contexto genético sobrespecificado
¿Qué es?
Panel NGS 268 genes para anemias hereditarias. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Detección de CNVs incluida. Consultar precio.
Paneles Ngs
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