Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Edema recurrente de extremidades, cara y labios sin urticaria
  • Episodios de dolor abdominal intenso con angioedema gastrointestinal
  • Hinchazón de laringe con riesgo de obstrucción aérea
  • Antecedente familiar de angioedema o muertes súbitas
  • Edema refractario a antihistamínicos y corticoides
  • Episodios desencadenados por estrés, trauma o procedimientos dentales
  • Niveles normales de complemento C4 en crisis

¿Qué es?

Panel NGS 4 genes para diagnóstico molecular de angioedema hereditario. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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