Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ausencia unilateral o bilateral del globo ocular (anoftalmia)
  • Ojo anormalmente pequeño al nacimiento (microftalmia)
  • Defecto de cierre de fisura ocular embrionaria (coloboma de iris, retina, nervio óptico)
  • Catarata congénita asociada a microftalmia
  • Persistencia de vítreo primario hiperplásico
  • Malformaciones oftalmológicas sindrómicas (rasgos faciales, cardíacos o renales asociados)
  • Antecedente familiar de defectos oculares similares
  • Microphtalmia progresiva o asimetría ocular evolutiva

¿Qué es?

Panel NGS de 126 genes para diagnóstico de anoftalmia, microftalmia y coloboma. Incluye detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio. POLiGEN.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: