Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Enfermedad de Hirschsprung (agangliosis colónica congénita)
  • Atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica
  • Malformaciones anorrectales o atresia anal
  • Diarrea congénita grave o enteropatía de inicio neonatal
  • Dismotilidad intestinal severa o pseudobstrucción intestinal crónica
  • Malrotación intestinal asociada a otras anomalías estructurales
  • Fenotipo VACTERL o CHARGE con componente gastrointestinal
  • Dependencia de nutrición parenteral sin causa mecánica identificada

¿Qué es?

Diagnóstico genético de anomalías congénitas del tracto GI por NGS. 161 genes, detección de CNVs incluida. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio sin IVA.

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