Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Disección aórtica de presentación joven (<50 años) o recurrente
  • Dilatación aórtica progresiva con fenotipo compatible con Marfan o Ehlers-Danlos vascular
  • Síndrome de Loeys-Dietz (hipertelorismo, paladar ojival, arteriopatía tortuosa)
  • Antecedentes familiares de aortopatía, muerte súbita cardiovascular o disección aórtica
  • Fenotipo combinado: ectopia lentis, hipermotilidad articular, fragilidad cutánea con riesgo aórtico
  • Aneurisma aórtico familiar sin causa aterosclerótica o inflamatoria
  • Regurgitación aórtica progresiva en contexto de dilatación de raíz
  • Rotura aórtica o pseudoaneurisma de etiología no traumática

¿Qué es?

Panel NGS de 65 genes para diagnóstico molecular de aortopatías hereditarias. Detección de CNVs, plazo 3-6 semanas. Marfan, Ehlers-Danlos vascular, disecci

Paneles Ngs

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