Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Síncopes recurrentes sin pródromos claros o durante esfuerzo/emoción
  • Palpitaciones paroxísticas con ECG de intervalo QT prolongado o patrón tipo Brugada
  • Antecedente familiar de muerte súbita cardíaca inesperada en <50 años
  • Taquicardia bidireccional o polimórfica inducida por carga catecolaminérgica
  • Ondas epsilon o voltajes reducidos en precordiales derechas (displasia arritmogénica)
  • Miocardiopatía dilatada de inicio precoz o comportamiento familiar
  • Arritmias ventriculares sostenidas en menores de 45 años sin cardiopatía estructural

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico de arritmias hereditarias: canalopatías, miocardiopatías arritmogénicas. Análisis 10+ genes, CNVs. Resultado en 3-6 semanas desd

Paneles Ngs

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