Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Artrogriposis múltiple congénita (contracturas articulares sin progresión posnatal)
  • Colestasis neonatal persistente (bilirrubina directa elevada >50% a partir de 1-2 semanas de vida)
  • Disfunción renal progresiva (proteinuria, deterioro de tasa de filtración glomerular)
  • Hipoplasia renal o displasia cortical en imagen
  • Alteraciones hepáticas con colestasis sin hepatitis significativa
  • Rasgos faciales dismórficos asociados (boca ancha, anomalías auriculares)
  • Manifestaciones neurológicas (sordera, retraso psicomotor en algunas formas)
  • Coagulopatía secundaria a colestasis crónica

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético de síndrome artrogriposis, disfunción renal y colestasis neonatal. 2 genes, CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

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