Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Contracturas articulares múltiples presentes al nacimiento
  • Hipotonía neonatal con antecedente de reducción del movimiento fetal
  • Pie equinovaro bilateral o luxación de caderas en el recién nacido
  • Escoliosis congénita o cifoescoliosis de inicio en la primera infancia
  • Miopatía congénita con biopsia muscular no concluyente para subtipo
  • Historia familiar de contracturas o displasia esquelética de herencia desconocida
  • Recurrencia familiar de AMC sin diagnóstico etiológico previo

¿Qué es?

Panel NGS de artrogriposis múltiple congénita con detección de CNVs. Rendimiento diagnóstico 30-50 %. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio sin IVA.

Neurologicas

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