Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Malformaciones vertebrales con anomalías anales asociadas
  • Defectos cardíacos congénitos (comunicación interauricular, persistencia conducto arterioso)
  • Agenesia renal unilateral o bilateral
  • Anomalías óseas de extremidades (polidactilia, sindactilia, ausencia de radio)
  • Fístula traqueoesofágica sin etiología clara
  • Retraso del crecimiento intrauterino de origen indeterminado
  • Hipoplasia tenar asociada a malformaciones sistémicas
  • Historia familiar de malformaciones congénitas complejas

¿Qué es?

Panel NGS 98 genes para diagnóstico molecular de síndrome VACTERL y malformaciones congénitas complejas. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 s

Paneles Ngs

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