Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ataxia cerebelosa progresiva de inicio antes de los 25 años sin causa adquirida identificable
- Apraxia oculomotora: dificultad para dirigir voluntariamente la mirada horizontal
- Neuropatía periférica axonal o sensitivo-motora
- Elevación de alfa-fetoproteína sérica (AFP) sin patología hepática subyacente
- Hipoalbuminemia en contexto de AOA1
- Disartria cerebelosa progresiva
- Atrofia cerebelosa aislada en RM sin afectación de tronco del encéfalo
¿Qué es?
Diagnóstico genético de ataxia con apraxia oculomotora (AOA1-AOA4): 4 genes por NGS con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.
Paneles Ngs
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