Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Crisis episódicas de ataxia de duración minutos a horas
- Desencadenantes claros: estrés, ejercicio, cafeína, cambios de temperatura
- Nistagmo o diplopía durante los episodios
- Disartria transitoria o confusión durante las crisis
- Patrón familiar compatible con herencia mendeliana
- Electroencefalograma normal; resonancia magnética cerebral sin cambios estructurales
- Respuesta variable a fármacos anticomiciales o bloqueadores de canales
¿Qué es?
Panel NGS ataxia episódica: 6 genes, detección de CNVs, diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio. Canalopatías hereditarias.
Paneles Ngs
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