Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ataxia cerebelosa progresiva con espasticidad en miembros inferiores
  • Debilidad muscular proximal combinada con hiperreflexia
  • Disartria, nistagmo y dismetría en contexto hereditario
  • Neuropatía periférica sensitiva o motora asociada a ataxia
  • Antecedentes familiares de trastorno neuromotor no diagnosticado
  • Fenotipo clínico inespecífico con múltiples candidatos genéticos
  • Progresión lentamente progresiva de descoordinación y rigidez
  • Edad de inicio variable en el mismo linaje familiar

¿Qué es?

Panel NGS de 7 genes para diagnóstico molecular de ataxias espásticas hereditarias. Detección CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. Villamartín, Cádi

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: