Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Ataxia cerebelosa progresiva con marcha inestable
  • Nistagmo y oftalmoplejía supranuclear
  • Disdiadococinesia y disartria cerebelosa
  • Espasticidad y signos piramidales
  • Neuropatía periférica (ataxias recesivas)
  • Rigidez parkinsoniana y temblor
  • Deterioro cognitivo variable
  • Historia familiar de ataxia o demencia

¿Qué es?

Panel NGS de 95 genes para diagnóstico de ataxia espinocerebelosa y desórdenes relacionados. Cobertura CNVs. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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