Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ataxia cerebelosa progresiva con marcha inestable
- Nistagmo y oftalmoplejía supranuclear
- Disdiadococinesia y disartria cerebelosa
- Espasticidad y signos piramidales
- Neuropatía periférica (ataxias recesivas)
- Rigidez parkinsoniana y temblor
- Deterioro cognitivo variable
- Historia familiar de ataxia o demencia
¿Qué es?
Panel NGS de 95 genes para diagnóstico de ataxia espinocerebelosa y desórdenes relacionados. Cobertura CNVs. Consultar precio. Plazo 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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