Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ataxia progresiva de marcha de instauración insidiosa
- Disartria cerebelosa y disfagia
- Nistagmo, oftalmoplejía o diplopia
- Debilidad muscular distal o espasticidad segmentaria
- Neuropatía periférica sensitiva asociada
- Signos piramidales o extrapiramidales
- Historia familiar de enfermedad neurológica progresiva
- Cardiomiopatía inexplicada en contexto de ataxia infantil
¿Qué es?
Diagnóstico genético de ataxias espinocerebelosas mediante NGS + CNVs. 28 genes, resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.
Neurologicas
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