Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ataxia cerebelosa progresiva con inicio variable (infancia a edad adulta)
- Nistagmo, disartria y dismetría sin etiología vascular o tóxica
- Neuropatía axonal asociada a ataxia
- Historia familiar sugestiva de herencia autosómica dominante o recesiva
- Fenotipo cerebeloso inespecífico sin diagnóstico tras neuroimagen y estudios metabólicos
- Cardiopatía hipertrófica o arritmias en contexto de ataxia
- Retinitis pigmentosa asociada a ataxia (SCA7)
- Ataxia aguda o episódica con normalidad en secuenciación Sanger previa
¿Qué es?
Panel NGS 374 genes para diagnóstico de ataxias hereditarias. Detecta variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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