Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal progresiva sin mutación SMN1
  • Amiotrofia distal o focal con herencia familiar
  • Parálisis fláccida de debut en lactante o adulto joven
  • Compromiso de pares craneales o oftalmoplejía
  • Asociación con síntomas sistémicos (cardiopatía, afectación ocular)
  • Fenotipo clínicamente compatible con SMA atípica
  • Antecedentes familiares de neurodegeneración muscular

¿Qué es?

Panel NGS 46 genes para atrofia muscular espinal SMN-negativa. Detección de CNVs, diagnóstico diferencial neuromuscular. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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