Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Pérdida progresiva y bilateral de agudeza visual de inicio en la infancia o adolescencia
- Palidez temporal o difusa del nervio óptico en fondo de ojo
- Discromatopsia azul-amarilla o pérdida generalizada de visión de colores
- Escotoma central o cecocentral en campimetría automatizada
- Atrofia óptica con sordera neurosensorial o ataxia cerebelosa asociadas
- Diabetes mellitus o diabetes insípida en contexto de atrofia óptica (sospecha síndrome de Wolfram)
- Historia familiar de baja visión o ceguera legal de causa no filiada
¿Qué es?
Panel NGS de 57 genes para diagnóstico genético de neuropatía óptica hereditaria. Incluye CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio sin IVA.
Paneles Ngs
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