Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fenotipo compatible con bafopatía hereditaria sin diagnóstico etiológico tras estudio básico
  • Historia familiar de condición similar con patrón de herencia no aclarado
  • Presentación clínica atípica o solapamiento fenotípico entre varias entidades del espectro
  • Múltiples genes candidatos sin criterio clínico para priorizar uno sobre otro
  • Consejo reproductivo en pareja con antecedente familiar de bafopatía hereditaria
  • Sospecha de herencia digénica o modificadores genéticos en fenotipo grave inesperado
  • Estudio de portadores en familiares de caso índice con variante patogénica identificada

¿Qué es?

Panel NGS de 35 genes para bafopatías hereditarias con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio. Diagnóstico molecular en POLiGEN.

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