Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Acortamiento de falanges medias o distales en manos y/o pies
- Metacarpianos o metatarsianos cortos
- Sinostosis interfalángica o metacarpofalángica
- Clinodactilia del quinto dedo
- Patrón familiar de dedos cortos con herencia vertical aparente
- Braquidactilia asociada a talla baja o fenotipo sindrómico
- Hallazgo ecográfico prenatal de dígitos acortados
¿Qué es?
Panel NGS de 20 genes para el diagnóstico genético de la braquidactilia. Incluye CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio (sin IVA).
Paneles Ngs
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