Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Bronquiectasias no CF con fenotipo progresivo o familiar
  • Situs inversus totalis o heterotaxia asociados a bronquiectasias
  • Infertilidad masculina con bronquiectasias crónicas
  • Otalgia recurrente, otitis media secretora persistente con bronquiectasias
  • Sinusitis crónica refractaria asociada a bronquiectasias
  • Bronquiectasias con antecedente de infecciones neonatales o prematuridad
  • Dilatación bronquial difusa sin etiología identificada tras estudio convencional
  • Sospecha clínica de discinesia ciliar primaria con videomicroscopía inconclusa

¿Qué es?

Panel NGS 22 genes para diagnóstico de bronquiectasias. Cubre discinesia ciliar, CFTR, defectos mucociliares. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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