Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Retraso psicomotor o del desarrollo sin diagnóstico después de evaluación clínica estándar
  • Hipotermia neonatal persistente sin causa metabólica clara
  • Malformaciones congénitas múltiples o síndrome polimalformativo sin diagnóstico clínico evidente
  • Miopatía congénita o progresiva sin biopsia diagnóstica o con resultado no concluyente
  • Epilepsia infantil de inicio temprano resistente a fármacos antiepilépticos
  • Neuropatía periférica progresiva hereditaria en contexto familiar o esporádico
  • Encefalopatía estática o progresiva de etiología desconocida
  • Ataxia congénita o del desarrollo sin confirmación genética tras estudio neuroimagen

¿Qué es?

Secuenciación NGS con detección de CNVs para diagnóstico de enfermedades genéticas complejas. Análisis simultáneo múltiples genes. Resultado 3-6 semanas. D

Paneles Ngs

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