Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Calcificación arterial difusa detectada en ecografía prenatal o radiografía neonatal
- Arteriopatía oclusiva progresiva en lactante
- Hipercalcemia neonatal o anomalías del metabolismo mineral
- Insuficiencia renal progresiva con depósitos vasculares
- Antecedente familiar de calcificación arterial infantil
- Fenotipo multisistémico con compromiso vascular y óseo
- Recurrencia de calcificación vascular en hermanos
¿Qué es?
Panel NGS 2 genes + CNVs para diagnóstico molecular de calcificación arterial generalizada del lactante. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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