Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Síncope de origen desconocido en menores de 40 años
  • Intervalo QT prolongado en electrocardiograma (LQTS)
  • Patrón tipo Brugada espontáneo (tipo 1) o inducible
  • Taquicardia ventricular catecolaminérgica bidireccional o polimórfica
  • Antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca antes de los 50 años
  • Episodios de palpitaciones con esfuerzo físico o emocional intenso
  • Displasia arritmogénica del ventrículo derecho con componente genético
  • Arritmias ventriculares resistentes a tratamiento convencional

¿Qué es?

Análisis NGS de 41 genes para canalopatías cardíacas (LQTS, Brugada, CPVT). Detección de CNVs. Diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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