Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Crisis convulsivas generalizadas o focales de inicio temprano
  • Epilepsia refractaria a fármacos anticonvulsionantes de primera línea
  • Ataxia episódica con o sin miotonía
  • Migraña hemipléjica familiar con síntomas neurológicos progresivos
  • Parálisis periódica (hipocaliémica o hipercaliémica)
  • Miotonía congénita o paramiotonía
  • Apnea del sueño central o trastornos respiratorios asociados a crisis

¿Qué es?

Panel NGS de 49 genes para canalopatías del sistema nervioso. Diagnóstico de epilepsia, migraña hemipléjica, ataxia. Detección de CNVs. 3–6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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