Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular proximal de inicio infantil con hipotermia o hipotonía congénita
  • Parálisis episódica flácida desencadenada por reposo o ingesta de potasio
  • Miotonía: rigidez muscular que mejora con movimiento
  • Fatigabilidad anómala tras actividad mínima con recuperación lenta
  • Nefastos: cataratas congénitas o contracturas articulares sin causa neuromuscular clara
  • Histología muscular con central cores o cambios miopáticos sin diagnóstico bioquímico
  • Antecedentes familiares de debilidad progresiva o parálisis periódica
  • Crisis miotónicas o parálisis durante el sueño sin explicación metabólica

¿Qué es?

Panel NGS de 47 genes para diagnóstico de canalopatías neuromusculares, miopatías congénitas y parálisis periódica. Detección de CNVs. Plazo 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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