Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipopotasemia y alcalosis metabólica
  • Poliuria y polidipsia refractarios
  • Cálculos renales recurrentes
  • Retraso del crecimiento en edad pediátrica
  • Tetania o debilidad muscular
  • Hipomagnesemia y nefrolitiasis
  • Presentación neonatal con polihidramnios
  • Hipertensión secundaria o hipotensión ortostática

¿Qué es?

NGS panelado de 10 genes en canalopatías renales. Diagnóstico de síndrome de Bartter, Gitelman e hipercalciuria. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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