Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años
  • Poliposis adenomatosa múltiple (>10 pólipos)
  • Antecedentes familiares de cáncer colorrectal hereditario
  • Cáncer colorrectal + cáncer de endometrio o tracto urinario superior
  • Deficiencia de reparación de ADN (síndrome de Lynch) sospechado por MSI o pérdida de expresión MMR
  • Polipos hamartomatosos o síndrome de Peutz-Jeghers
  • Cáncer colorrectal con inestabilidad microsatelital (MSI-H)
  • Estudio cascada en familiares de portadores de variantes patogénicas

¿Qué es?

Panel NGS 41 genes para cáncer colorrectal hereditario con análisis de CNVs. Diagnóstico molecular de síndrome de Lynch, FAP y predisposiciones. Consultar precio

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