Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Cáncer de endometrio diagnosticado antes de los 50 años
  • Historia familiar de cáncer de endometrio o cáncer colorrectal de instauración temprana
  • Síndrome de Lynch confirmado en pariente de primer grado
  • Cáncer de endometrio con microsatélite inestable (MSI-H) o deficiencia de MMR
  • Cáncer de endometrio con múltiples tumores primarios (mama, colon, ovario)
  • Fenotipo de Cowden con antecedente de cáncer de endometrio
  • Cáncer de endometrio en contexto de síndrome de predisposición tumoral familiar

¿Qué es?

Secuenciación NGS de 13 genes para diagnóstico de cáncer de endometrio hereditario. Detecta síndrome de Lynch, PTEN, TP53. Resultado en 3-6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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