Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cefaleas progresivas con signos de hipertensión intracraneal
- Déficit neurológico focal (paresia, afasia, ataxia) de instalación subaguda
- Convulsiones de nueva aparición en contexto de lesión ocupante de espacio
- Antecedentes familiares de tumores cerebrales o síndromes predisponentes (Li-Fraumeni, neurofibromatosis)
- Hallazgos radiológicos de glioma, meduloblastoma o ependimoma con necesidad de estratificación molecular
- Manchas café con leche o neurofibromas múltiples con tumores SNC concomitantes
- Tumor SNC en menores de 18 años para clasificación WHO y decisiones terapéuticas dirigidas
- Recurrencia o progresión tumoral tras tratamiento estándar, requiriendo reestratificación molecular
¿Qué es?
Panel NGS 41 genes para tumores cerebrales y SNC. Detección de CNVs, estratificación molecular y terapias dirigidas. 3-6 semanas. Consultar precio
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información