Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Carcinoma medular de tiroides antes de los 40 años
- Hiperparatiroidismo primario con historia familiar
- Feocromocitoma o paraganglioma bilateral
- Múltiples tumores endocrinos en mismo paciente (MEN)
- Cáncer papilar de tiroides con presentación atípica o familiar
- Adenoma hipofisario secretor con hiperparatiroidismo
- Historia familiar de cáncer endocrino sin diagnóstico genético previo
- Cribado genético en hermanos de pacientes diagnosticados
¿Qué es?
NGS 31 genes para diagnóstico de MEN, paragangliomas y cáncer medular hereditario. Detección de CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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